Fmf מחלה. בדיקות גנטיות דיאגנוסטיות

תרופות אחרות נחקרו אצל חולים עמידים לטיפול בColchicine בנוסף להתקפי החום יש אדנופתיה צווארית ופריחה מפושטת מקולופפולרית וכן אפטות בפה
קולצ'יצין אינו מעלה את הסיכון לאי פוריות והפלות אצל נשים עם קדחת ים תיכונית תקופתית, וגם לא מגדיל את התדירות של מומים מולדים בעובר כאשר נלקחת על ידי האם במהלך ההריון הימצאות חלבון בשתן מציבה לרופא תמרור אזהרה שיש לבדוק אם אמנם סיבת הימצאותו היא העמילואידוזיס

Activation of the cytokine network in familial Mediterranean fever.

12
תסמונות חום וקדחת ים
ההתקף מוגבל בזמן ונמשך לפחות 12 שעות
שמחה לילד
חומרת ותדירות ההתקפות נוטות לרדת במהלך ההריון ועם התפתחות עמילואידוזיס
מהי קדחת ים תיכונית משפחתית?
לרבות מן התסמונות קיים טיפול ייחודי המבוסס לרוב על הבנת הבעיה הנגרמת ע"י המוטציה הגנטית
בקרב חמישית מהחולים יופיעו בזמן התקף גם כאבים בשרירי הרגליים שייתגברו במהירות בעת מאמץ פיזי, אך ייחלשו לאחר מנוחה גש לרופא המטפל לקבלת הסבר מפורט
סובלות גם מבעיות פוריות הנובעות מדלקות חוזרות ברירית חלל הבטן שכיחות הנשאות - 1:3-1:7 בקרב יהודים יוצאי צפון אפריקה, עירק ותורכיה, 1:7 בקרב הארמנים ו-1:11 בקרב יהודים אשכנזים

ישנם מקרים יחסית לא שכיחים של הופעת הסיבוך הכיליתי מבלי שהחולה ביטא את סימני המחלה הקלסיים — צורה זו שכיחה ביהודים מצפון אפריקה, ערבים, טורקים וארמנים ושוב באותם מקרים בהם הפגם הגנטי הינו מהסוג הקשה — כלומר מוטציה קשה בעיקר זו שבעמדה 694 לאורך החלבון הנוצר מהגן.

7
קדחת ים תיכונית משפחתית (FMF)
המחלה נגרמת בשל מוטציות בגן MVK ושכיחה יותר באוכלוסיות יוצאי מערב אירופה
קולכיצין (Colchicine)
מחלות אוטואינפלמטוריות אחרות בעשור האחרון גוברת המודעות למחלות דלקתיות נדירות, שאינן FMF, הבאות לידי ביטוי בהתקפים חוזרים של חום גבוה, המלווה בתופעות נוספות תפרחת עורית, כאבי מפרקים, כאבי בטן ועוד
קולכיצין (Colchicine)
למרות ש-FMF היא מחלה גנטית, הפגם הגנטי אינו מצוי בכל הילדים עם FMF
רובם יהודים ממוצא צפון אפריקאי ובמידה פחותה ביהודים יוצאי עירק ואשכנז וגם ערבים ברוב המקרים המחלה מתגלה בילדות ורק בכ-10% מהמקרים, ההתקפים מופיעים לראשונה אחרי גיל 20
בחלק מהאירועים עלול הילד לסבול מכאבים כה עזים שהמשפחה תגיע איתו למיון אני בסטרס נוראי וכבר כדורי השינה לא משפיעים והעליתי מינונים הילדים לא איתי בעלי לקח משמורת עליהם כי אני לא עובדת חיה אצל אימי אין לי הכנסות כדי שאקח את הילדים אין לי עבודה והסטרס רק גודל מיום ליום פעם הייתי מרגישה את הכאבים רק שהייתי בסטרס כרגע כל הגוף כואב באופן כרוני גם שאני לא בסטרס יש לי גם בעיה בתפקודי כבד עקב צריכת תרופות וגם יש לי מחלה בעיניים ששמה קורטוקונוס אשר פוגעת קשות בראייה אפילו עד עיוורון כרגע מצב העיניחם שלינקשה מה שמונע ממנימאפילו לצפות בטלויזיה לקרוא לעבוד כלום אני לא יכולה כמעט לעשות האם יש מצב שהפיברומיאלגיה תחזור למצבה הקודם למצב קל כמו שהיה לי או שזה ישאר לי כך תמיד בכל הגוף אפילו הקרקפת תפוסה ושורפת וכל הפנים הצווטר ידיים רגליים חזה טוסיק על איבר בגוףמשפתיים אף לחיים הכל האם יש מצב שאני יכולה להחזיר את המחלה למצבה הקל אולי גם התרופות שינה משפיעות ומכווצות את השרירים יש לציין שאני בדכאון קשה לא יוצאת לא אוכלת רוצה רק לישון ורק עי כדורהשינה אני נרדמת הכי קשה לי המיתוק מילדיי ומצבי הכלכלי מ ניתן לעשות על מנת להרגיש יותר טוב לאחר מנה שנייה בחיסון קורונה התחלתי לסבול מכאבים חזקים בעצם הירך בזמן מנוחה, ישיבה או שכיבה

התרופה יעילה בהפסקת ההתקפים בחולים שלא מגיבים לכולכיצין ב-65% מהחולים הללו ההתקפים נפסקים.

27
מהן מחלות אוטואימוניות?
לעיתים קרובות חווים הילדים אירועי חום ללא סימפטומים נוספים כך שדרושים סבלנות ומעקב ארוך עד לאבחון
שמחה לילד
במקרים הבאים יש להפסיק את הטיפול בקולכיצין Colchicine ולפנות מיד לרופא: גירוי או פריחה בעור, שלשול, בחילה או הקאות, ירידה במשקל, כאבי בטן
קדחת ים תיכונית (FMF)
חשוב להדגיש כי המחלה נדירה בעדות אלה, אם כי הפגמים בגן לא אותרו עדיין