הסיכוי להיות נשא למחלה גנטית תורשתית בקרב האוכלוסייה הישראלית מוערך בכ-20-40% | רשימה מפורטת של מכונים בהם ניתן לקבל יעוץ ולבצע את הבדיקה ניתן למצוא באתר וכן באתר עמותת |
---|---|
מעבר לכך ישנה אפשרות לבדוק באופן פרטי או בכיסוי חלקי של הביטוחים המשלימים תסמונות נוספות | יש לכך חשיבות רבה, מכיוון שלאור היותנו חברה מעורבת, ניתן למצוא מוטציות של מחלות גנטיות שבעבר שויכו לכאורה לעדה מסוימת, גם בקרב יוצאי עדות אחרות |
אצל חולים ממוצא אשכנזי המחלה בדרך כלל קלה מאד ואינה גורמת לבעיות רפואיות מיוחדות.
5אם אין המלצה של תוכנת הגנומטר, המבוטחת לא תוכל לבצע את בדיקות אלו גם לא בתשלום דרך הזכאות מ"מכבי זהב" | ירידה בתנועות העובר עלולה לרמז על מוות עוברי |
---|---|
מסיבה זו משרד הבריאות ממליץ מאוד, עוד בשלב תכנון המשפחה וטרם ההיריון, לבצע בדיקת סקר גנטי, שמטרתה לגלות האם הנך נשא סמוי של מחלה תורשתית | במקרים מסוימים ניתן צלסטון סטרואידים לצורך השגת בשלות ריאתית |
בכל מקרה, מומלץ לגשת לביטוח בריאות פרטי כמו הראל, כלל, מגדל וכד' ולבדוק את תנאי הפוליסה, שלעתים יכולה להעניק מימון מלא לבדיקה.
29במסגרת הייעוץ מצויר עץ משפחה הכולל פרטים על מחלות ממאירות במשפחה | כ-1 מ- 40 יוצאי בוכרה והאזור נושא את הגן הפגום הגורם למחלה |
---|---|
עם זאת, ישנן חברות שהבדיקות שמוצעות על ידן כבר מצויות בהליכי בדיקה לקראת קבלת אישור, וכן ישנן מעבדות שבהן מבוצעות בדיקות אלו שיש להן הכרה מצד רשויות בריאות לביצוע בדיקות מתקדמות של סריקת גנים ולשימוש במכשור מתקדם | המחלה שכיחה בקרב יהודים ממוצא תימני 1:50 ובקרב יהודים ממוצא חבני 1:17 ולכן בדיקה זו מומלצת לבני זוג ממוצא זה ניתן לזהות מעל 95% מהנשאים בקרב קבוצה זו |
אצל יהודים ממוצא זה ניתן כיום לזהות למעלה מ- 97% מנשאי הגן הפגום.
13