| Arg312Cys חלבון מעורב: type I collagen עור: העור הינו שברירי ונוטה להקרע בעקבות טראומה שאינה מוגדרת כמשמעותית, בעיקר במצח ובקדמת השוקיים, אך גם במרפקים, ברכיים ובאזורי חיכוך אחרים בגוף, כמו אזורי החיכוך עם החגורה, למשל | קיימים 9 סוגים של התסמונת הנבדלים זה מזה בצורת התורשה, בפגם הביוכימי של הקולגן ובהסתמנות הקלינית |
|---|---|
| נדרשת רמת גמישות טובה מספיק על מנת לשמור על עצמאות תפקודית | לכן, האבחון נעשה דרך תשאול ובדיקה מעמיקים שמתבצעים אך ורק על ידי רופא מומחה לאהלרס-דנלוס והפרעות גמישות יתר |
ירושה דומיננטית אוטוזומלית מתרחשת כאשר עותק אחד של גן בכל תא מספיק כדי לגרום להפרעה.
23| חלק מהילדים יחוו הפרעה התפתחותית בקואורדינציה וביכולת הוורבלית, יחד עם היפוטוניה ועיכוב התפתחותי במיומנויות מוטוריות נרכשות כגון הליכה וקושי באחיזת עיפרון | כמובן שלא כל התינוקות מתפתחים באופן זהה וכל תינוק עושה כל שלב התפתחותי בזמן שלו, אך לפי משרד הבריאות ישנו גרף המסביר מהם טווחי הזמן בהם תינוקות אמורים לבצע פעולות התפתחותיות שונות, כמו , התהפכות, זחילה, עמידה והליכה |
|---|---|
| תת הסוג cardiac-valvular גורם לבעיות חמורות במסתמי הלב, בסוג kyphoscoliotic ישנו כיפוף חמור של עמוד השדרה שהולך ומחמיר עם השנים ויכול להפריע לנשימה עקב צמצום נפח הריאות | כאשר מושיבים תינוק בעל גמישות יתר, ניתן לראות שהגב העליון מעט עקום והוא יושב עם כתפיים יחסית שמוטות |
מקרים אחרים נובעים ממוטציות גנטיות חדשות לא רציף.
7| על כן הדרכה למניעת טראומה למפרקים עשויה לדחות או למנוע סיבוך זה | |
|---|---|
| אינטואיטיבי לחשוב שמפרק שהוא גמיש יתר על המידה, פחות יציב ולכן עשוי להתפרק יותר בקלות וזה נכון בחלק מהמקרים | תינוקות בעלי גמישות יתר צריכים את מרב ההזדמנויות להיות בתנועה ממש כמו אויר לנשימה |
.
10